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ドラベ症候群とは
ドラベ症候群とは
ドラベ症候群ってどんな病気? ドラベ(Dravet)症候群は乳児重症ミオクロニーてんかん (SMEI)とも呼ばれる 乳幼児期に発症する難治てんかんです。1歳未満で最初の発作が起こり、その後も発作を繰り返し、重積発作(てんかん発作が5分以上継続すること)となる事も度々あります。体温の上昇や光、ある種の模様などによって発作が誘発されます。特に入浴中や入浴後、38℃台の発熱により発作を繰り返す場合はドラベ症候群が疑われます。 てんかん発作には痙攣を伴うものから、意識はあるがぼーっとするもの、身体がピクンとなる短い発作、など色々な型がありますが、ドラベ症候群では個々人や年齢により様々なタイプの発作が起こります。 原因と診断 ナトリウムチャネルの遺伝子(SCN1A)異常が原因といわれており、2~4万人に1人の稀な難病です。ドラベ症候群と診断された80%の人に遺伝子異常が見られますが遺伝子異常がなくても、臨床症状から診断されます。非常に稀な病気であるために、診断できる病院が限られています。てんかん専門医を受診する事が重要です。 治療 服薬が中心となります。1剤で症状を抑えるのは非常に難しく、多くの方が多剤併用となっています。ケトン食やアトキンス食などの食事療法の併用も効果的です。テグレトール、ラミクタール、アレビアチン等は症状を悪化させる事が知られていますので注意が必要です。 主な選択薬は セレニカR、デパケン、マイスタン(1)、ディアコミット(2)、トピナ、臭化カリウム、イーケプラ、フィコンパ等です。 (1)代謝酵素変異のため日本人の2割程の方は副作用が強くでる場合がある事が報告されています。 (2)ドラベ症候群のために開発された希少疾病医薬品です。(1)と同様、副作用が強くでる場合があります (注)お薬は個人の判断で減量や中止せず、必ず病院を受診し医師の指示に従ってください) 発作が起きてすぐに止まりそうにない場合はダイアップ
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