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シトリン財団へのご登録(患者様用)
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シトリン財団YouTube
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Citrin Foundation is a research-driven, not-for-profit organization set up to tackle citrin deficiency, a monogenetic condition which is an inborn error of metabolism, as well as a secondary urea cycle disorder. Our goal is to ultimately find effective treatments and a cure for the condition. We fund research projects to better understand the condition and develop new therapies. We also provide support to citrin deficiency patients and their families globally. The Foundation plans to invest USD30m in the next decade to achieve our aims. Please scroll down for the link to our website for more information. シトリン財団は先天代謝異常症の二次性尿素サイクル異常症であるシトリン欠損症のための、研究主導型の非営利組織です。 私たちの目標は、最終的にこの疾患の効果的な治療法と完治の方法を見つけることです。私たちは、この疾患の解明と新規治療法の開発に取り組む研究を助成しています。また、シトリン欠損症の患者さんとそのご家族の支援を国内外で行っています。 詳細は下記のシトリン財団のウェブサイトで是非ご覧ください。
シトリン欠損症パンフレット
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朝妻妃音さんとのインタビュー
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Journal of Inherited Metabolic Disease: Volume 47, Issue 6
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~私のシトリン欠損症への道~ ジョン・E・ウォーカー
~私のシトリン欠損症への道~ ジョン・E・ウォーカー
Citrin belongs to the SLC25 transport protein family found mostly in inner mitochondrial membranes. The family prototype, the ADP–ATP carrier, delivers ATP made inside mitochondria to the cellular cy...
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